MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 303 заболеваний (Морф. аномалия)Сбросить

Isolated distal symphalangism

ORPHA:3248Морф. аномалия
Autosomal dominant

Isolated female hypospadias

ORPHA:603515Морф. аномалия

Isolated femoral agenesis/hypoplasia

ORPHA:1987Морф. аномалия

Isolated fibular hemimelia

ORPHA:93323Морф. аномалия
Not applicable

Isolated gallbladder duplication

ORPHA:662388Морф. аномалия
Not applicable

Isolated gastric duplication

ORPHA:662376Морф. аномалия
Not applicable

Isolated geographic pattern capillary malformation

ORPHA:715345Морф. аномалия
Not applicable

Isolated hemihyperplasia

ORPHA:2128Морф. аномалия
Autosomal dominant

Isolated hereditary congenital facial paralysis

ORPHA:306527Морф. аномалия
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Isolated humero-radial synostosis

ORPHA:3265Морф. аномалия
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Isolated humero-radio-ulnar synostosis

ORPHA:3266Морф. аномалия
Unknown

Isolated humero-ulnar synostosis

ORPHA:94056Морф. аномалия
Not applicable

Isolated left bronchial isomerism

ORPHA:649029Морф. аномалия

Isolated multiple intestinal atresia

ORPHA:2300Морф. аномалия
Autosomal recessive

Isolated nail clubbing

ORPHA:217059Морф. аномалия
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Isolated optic nerve aplasia

ORPHA:637064Морф. аномалия

Isolated optic nerve hypoplasia

ORPHA:637061Морф. аномалия

Isolated partial vaginal agenesis

ORPHA:96269Морф. аномалия

Isolated patella aplasia/hypoplasia

ORPHA:86789Морф. аномалия
Autosomal dominant

Isolated posterior meningocele

ORPHA:268810Морф. аномалия
Multigenic/multifactorial, Not applicable

Isolated proximal femoral focal deficiency

ORPHA:633228Морф. аномалия

Isolated pyloric duplication

ORPHA:662405Морф. аномалия
Not applicable

Isolated radial hemimelia

ORPHA:93321Морф. аномалия
Multigenic/multifactorial, X-linked recessive

Isolated radio-ulnar synostosis

ORPHA:3269Морф. аномалия
Unknown