MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов

Cranio-osteoarthropathy

ORPHA:1525Мальформация
Autosomal recessive

Craniodiaphyseal dysplasia

ORPHA:1513Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

Craniodigital-intellectual disability syndrome

ORPHA:1514Мальформация
Autosomal recessive, X-linked recessive

Cranioectodermal dysplasia

ORPHA:1515Мальформация
Autosomal recessive

Craniofacial conodysplasia

ORPHA:85168Мальформация
Autosomal dominant

Craniofacial dysostosis-diaphyseal hyperplasia syndrome

ORPHA:1798Мальформация
Autosomal dominant

Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome

ORPHA:459061Мальформация
Autosomal recessive

Craniofacial-deafness-hand syndrome

ORPHA:1529Мальформация
Autosomal dominant

Craniofaciofrontodigital syndrome

ORPHA:363705Заболевание
Unknown

Craniofrontonasal dysplasia

ORPHA:1520Мальформация
X-linked dominant

Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome

ORPHA:1521Мальформация
Unknown

Craniolenticulosutural dysplasia

ORPHA:50814Мальформация
Autosomal recessive

Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type

ORPHA:85184Мальформация
Autosomal recessive

Craniometaphyseal dysplasia

ORPHA:1522Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Craniomicromelic syndrome

ORPHA:1524Мальформация

Craniopharyngioma

ORPHA:54595Заболевание
Not applicable

Craniorachischisis

ORPHA:63260Морф. аномалия
Multigenic/multifactorial, Not applicable

Craniorhiny

ORPHA:157832Мальформация

Craniosynostosis

ORPHA:1531Категория
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, Unknown, X-linked recessive

Craniosynostosis, Boston type

ORPHA:1541Мальформация
Autosomal dominant

Craniosynostosis, Herrmann-Opitz type

ORPHA:2145Мальформация

Craniosynostosis, Philadelphia type

ORPHA:1527Мальформация
Autosomal dominant

Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome

ORPHA:1538Мальформация
Autosomal dominant

Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome

ORPHA:85199Мальформация
Autosomal recessive