MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Aymé-Gripp syndrome

ORPHA:1272Мальформация
Autosomal recessive

BNAR syndrome

ORPHA:217266Мальформация
Autosomal recessive

BOR syndrome

ORPHA:107Мальформация
Autosomal dominant

BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome

ORPHA:686482Мальформация
Autosomal dominant

BRESEK syndrome

ORPHA:85284Мальформация
X-linked dominant

Baller-Gerold syndrome

ORPHA:1225Мальформация
Autosomal recessive

Bamforth-Lazarus syndrome

ORPHA:1226Мальформация
Autosomal recessive

Bangstad syndrome

ORPHA:1227Мальформация
Autosomal recessive

Banki syndrome

ORPHA:1228Мальформация
Autosomal dominant

Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome

ORPHA:2995Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable

Barber-Say syndrome

ORPHA:1231Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

Bartsocas-Papas syndrome

ORPHA:1234Мальформация
Autosomal recessive

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome

ORPHA:464738Мальформация
Autosomal recessive

Beckwith-Wiedemann syndrome

ORPHA:116Мальформация
Autosomal dominant, Unknown

Beemer-Ertbruggen syndrome

ORPHA:1237Мальформация
Autosomal recessive

Behr syndrome

ORPHA:1239Мальформация
Autosomal recessive

Bencze syndrome

ORPHA:1241Мальформация
Autosomal dominant

Bifid nose

ORPHA:2695Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome

ORPHA:140963Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Biliary atresia with splenic malformation syndrome

ORPHA:244283Мальформация
Multigenic/multifactorial

Birt-Hogg-Dubé syndrome

ORPHA:122Мальформация
Autosomal dominant

Blepharo-cheilo-odontic syndrome

ORPHA:1997Мальформация
Autosomal dominant

Blepharonasofacial malformation syndrome

ORPHA:1252Мальформация
Autosomal dominant, X-linked dominant

Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type

ORPHA:293707Мальформация
X-linked recessive