MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type

ORPHA:2728Мальформация
Not applicable

Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type

ORPHA:3047Мальформация
Autosomal dominant

Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Verloes type

ORPHA:293725Мальформация
Unknown

Blepharophimosis-intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome

ORPHA:597746Мальформация

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

ORPHA:126Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus

ORPHA:572333Мальформация

Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome

ORPHA:2057Мальформация
Autosomal recessive

Blindness-scoliosis-arachnodactyly syndrome

ORPHA:171844Мальформация
Autosomal dominant

Blomstrand lethal chondrodysplasia

ORPHA:50945Мальформация
Autosomal recessive

Blount disease

ORPHA:2768Мальформация
Autosomal recessive

Blue rubber bleb nevus

ORPHA:1059Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable

Bohring-Opitz syndrome

ORPHA:97297Мальформация
Autosomal dominant

Bone dysplasia, lethal Holmgren type

ORPHA:1842Мальформация
Autosomal recessive

Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome

ORPHA:1261Мальформация
Autosomal recessive

Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome

ORPHA:127Мальформация
X-linked recessive

Bosley-Salih-Alorainy syndrome

ORPHA:69737Мальформация
Autosomal recessive

Bowen-Conradi syndrome

ORPHA:1270Мальформация
Autosomal recessive

Brachydactyly type A1

ORPHA:93388Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly type A2

ORPHA:93396Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly type A4

ORPHA:93394Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly type A6

ORPHA:93382Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly type A7

ORPHA:93397Мальформация

Brachydactyly type B

ORPHA:93383Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly type C

ORPHA:93384Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive