MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Holoprosencephaly-caudal dysgenesis syndrome

ORPHA:2165Мальформация

Holoprosencephaly-craniosynostosis syndrome

ORPHA:2163Мальформация

Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome

ORPHA:2166Мальформация
Autosomal recessive

Holoprosencephaly-radial heart renal anomalies syndrome

ORPHA:3186Мальформация

Holt-Oram syndrome

ORPHA:392Мальформация
Autosomal dominant

Holzgreve syndrome

ORPHA:2167Мальформация

Humerus trochlea aplasia

ORPHA:3383Мальформация

Hunter-McAlpine syndrome

ORPHA:97340Мальформация

Hydranencephaly

ORPHA:2177Мальформация
Autosomal recessive, Unknown

Hydrocephalus-blue sclerae-nephropathy syndrome

ORPHA:2186Мальформация
Unknown

Hydrocephalus-costovertebral dysplasia-Sprengel anomaly syndrome

ORPHA:2180Мальформация
Unknown

Hydrocephalus-obesity-hypogonadism syndrome

ORPHA:2183Мальформация
X-linked recessive

Hydrocephaly-cerebellar agenesis syndrome

ORPHA:1397Мальформация
X-linked recessive

Hydrocephaly-low insertion umbilicus syndrome

ORPHA:2184Мальформация

Hydrocephaly-tall stature-joint laxity syndrome

ORPHA:2181Мальформация
Autosomal recessive

Hydrolethalus

ORPHA:2189Мальформация
Autosomal recessive

Hydrops fetalis

ORPHA:1041Мальформация
Not applicable

Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency

ORPHA:168588Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Hypergonadotropic hypogonadism-cataract syndrome

ORPHA:2410Мальформация
Autosomal recessive

Hyperostosis corticalis generalisata

ORPHA:3416Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly syndrome

ORPHA:2211Мальформация
Autosomal recessive

Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome

ORPHA:2213Мальформация
Autosomal recessive

Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-deafness syndrome

ORPHA:293958Мальформация
Autosomal dominant

Hypertrichosis cubiti

ORPHA:2220Мальформация
Autosomal dominant