MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Keipert syndrome

ORPHA:2662Мальформация
X-linked recessive

Kenny-Caffey syndrome

ORPHA:2333Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Keppen-Lubinsky syndrome

ORPHA:435628Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable

Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome

ORPHA:2339Мальформация
X-linked recessive

Keutel syndrome

ORPHA:85202Мальформация
Autosomal recessive

King-Denborough syndrome

ORPHA:99741Мальформация
Autosomal dominant

Kleefstra syndrome

ORPHA:261494Мальформация
Autosomal dominant

Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome

ORPHA:447974Мальформация
Autosomal recessive

Knobloch syndrome

ORPHA:1571Мальформация
Autosomal recessive

Koolen-De Vries syndrome

ORPHA:96169Мальформация
Autosomal dominant

Kosaki overgrowth syndrome

ORPHA:477831Мальформация
No data available

Kousseff syndrome

ORPHA:2351Мальформация

Kuskokwim syndrome

ORPHA:1149Мальформация
Autosomal recessive

Kyphomelic dysplasia

ORPHA:1801Мальформация

L1 syndrome

ORPHA:275543Мальформация
X-linked recessive

LRP5-related primary osteoporosis

ORPHA:498481Мальформация
Autosomal dominant

LUMBAR syndrome

ORPHA:83628Мальформация
Unknown

Lacrimoauriculodentodigital syndrome

ORPHA:2363Мальформация
Autosomal dominant

Lambert syndrome

ORPHA:1296Мальформация
Unknown

Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy

ORPHA:258Мальформация
Autosomal recessive

Langer mesomelic dysplasia

ORPHA:2632Мальформация
Autosomal recessive

Larsen syndrome

ORPHA:503Мальформация
Autosomal dominant

Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome

ORPHA:2370Мальформация

Larsen-like syndrome, B3GAT3 type

ORPHA:284139Мальформация
Autosomal recessive