MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 3,968 заболеваний (Заболевание)Сбросить

DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1

ORPHA:34516Заболевание
Autosomal dominant

DPAGT1-CDG

ORPHA:86309Заболевание
Autosomal recessive

DPM1-CDG

ORPHA:79322Заболевание
Autosomal recessive

DPM3-CDG

ORPHA:263494Заболевание
Autosomal recessive

Danon disease

ORPHA:34587Заболевание
X-linked dominant

Darier disease

ORPHA:218Заболевание
Autosomal dominant

De Barsy syndrome

ORPHA:2962Заболевание
Autosomal recessive

Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome

ORPHA:254898Заболевание
Autosomal recessive

Deafness-small bowel diverticulosis-neuropathy syndrome

ORPHA:3217Заболевание

Deep dermatophytosis

ORPHA:397587Заболевание
Not applicable

Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome

ORPHA:293978Заболевание
Autosomal dominant

Deficiency of adenosine deaminase 2

ORPHA:404553Заболевание
Autosomal recessive

Dehydrated hereditary stomatocytosis

ORPHA:3202Заболевание
Autosomal dominant

Dejerine-Sottas syndrome

ORPHA:64748Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

Delayed encephalopathy due to carbon monoxide poisoning

ORPHA:306686Заболевание

Delta-beta-thalassemia

ORPHA:231237Заболевание
Autosomal recessive

Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6

ORPHA:219Заболевание
Autosomal recessive

Dementia pugilistica

ORPHA:97353Заболевание

Dengue fever

ORPHA:99828Заболевание
Not applicable

Dent disease

ORPHA:1652Заболевание
X-linked recessive

Dentatorubral pallidoluysian atrophy

ORPHA:101Заболевание
Autosomal dominant

Dentin dysplasia

ORPHA:1653Заболевание
Autosomal dominant

Dentin dysplasia-sclerotic bones syndrome

ORPHA:99792Заболевание

Dentinogenesis imperfecta

ORPHA:49042Заболевание
Autosomal dominant