MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation

ORPHA:693907Мальформация
Autosomal dominant

RERE-related neurodevelopmental syndrome

ORPHA:494344Мальформация
Autosomal dominant

RIDDLE syndrome

ORPHA:420741Мальформация
Autosomal recessive

RIN2 syndrome

ORPHA:217335Мальформация
Autosomal recessive

RNU4-2-related autosomal dominant neurodevelopmental disorder

ORPHA:686488Мальформация
Autosomal dominant

Rabson-Mendenhall syndrome

ORPHA:769Мальформация
Autosomal recessive

Radial deficiency-tibial hypoplasia syndrome

ORPHA:1121Мальформация

Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome

ORPHA:2252Мальформация

Radial ray hypoplasia-choanal atresia syndrome

ORPHA:3026Мальформация
Autosomal dominant

Radio-renal syndrome

ORPHA:3015Мальформация

Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome

ORPHA:71289Мальформация
Autosomal dominant

Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome

ORPHA:3270Мальформация
Unknown

Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome

ORPHA:3268Мальформация
Unknown

Ramon syndrome

ORPHA:3019Мальформация
Autosomal recessive

Ramos-Arroyo syndrome

ORPHA:1051Мальформация
Autosomal dominant

Rauch-Steindl syndrome

ORPHA:659642Мальформация

Recombinant 8 syndrome

ORPHA:96167Мальформация
Unknown

Regressive spondylometaphyseal dysplasia

ORPHA:448267Мальформация
Autosomal recessive

Renal arteriovenous malformation

ORPHA:693839Мальформация
Not applicable

Renal caliceal diverticuli-deafness syndrome

ORPHA:2838Мальформация

Renal coloboma syndrome

ORPHA:1475Мальформация
Autosomal dominant

Renal tubular dysgenesis

ORPHA:3033Мальформация
Autosomal recessive, Not applicable

Renal-hepatic-pancreatic dysplasia

ORPHA:294415Мальформация
Autosomal recessive

Renpenning syndrome

ORPHA:3242Мальформация
X-linked recessive