MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 3,968 заболеваний (Заболевание)Сбросить

Spinocerebellar ataxia type 45

ORPHA:589527Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 46

ORPHA:589522Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 48

ORPHA:631103Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 49

ORPHA:631106Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 5

ORPHA:98766Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 6

ORPHA:98758Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 7

ORPHA:94147Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 8

ORPHA:98760Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1

ORPHA:94124Заболевание
Autosomal recessive

Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2

ORPHA:64753Заболевание
Autosomal recessive

Spinocerebellar ataxia with epilepsy

ORPHA:254881Заболевание
Autosomal recessive

Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome

ORPHA:1185Заболевание
Autosomal recessive

Splenic marginal zone lymphoma

ORPHA:86854Заболевание
Not applicable

Splenic venous malformation

ORPHA:688523Заболевание
Not applicable

Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia

ORPHA:228387Заболевание
Autosomal recessive

Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome

ORPHA:536471Заболевание

Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type

ORPHA:93346Заболевание
Autosomal dominant

Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type

ORPHA:642099Заболевание

Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type

ORPHA:93360Заболевание
Autosomal dominant

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type

ORPHA:168454Заболевание
Autosomal recessive

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type

ORPHA:99642Заболевание

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type

ORPHA:93351Заболевание
Autosomal recessive

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type

ORPHA:370015Заболевание
Autosomal dominant

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type

ORPHA:263482Заболевание
Not applicable