MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Acalvaria

ORPHA:945Мальформация
Not applicable

Achalasia-microcephaly syndrome

ORPHA:929Мальформация
Autosomal recessive

Acitretin/etretinate embryopathy

ORPHA:40366Мальформация
Not applicable

Acro-renal-mandibular syndrome

ORPHA:958Мальформация
Autosomal recessive

Acro-renal-ocular syndrome

ORPHA:959Мальформация
Autosomal dominant

Acrocallosal syndrome

ORPHA:36Мальформация
Autosomal recessive

Acrocapitofemoral dysplasia

ORPHA:63446Мальформация
Autosomal recessive

Acrocardiofacial syndrome

ORPHA:2008Мальформация
Autosomal recessive

Acrocephalopolydactyly

ORPHA:221054Мальформация
Autosomal recessive

Acrocraniofacial dysostosis

ORPHA:949Мальформация
Autosomal recessive

Acrodysostosis

ORPHA:950Мальформация
Autosomal dominant

Acrodysplasia scoliosis

ORPHA:2956Мальформация

Acrofacial dysostosis, Catania type

ORPHA:1786Мальформация
Autosomal dominant, X-linked dominant

Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type

ORPHA:64542Мальформация
Autosomal recessive

Acrofacial dysostosis, Palagonia type

ORPHA:1787Мальформация
Unknown

Acrofacial dysostosis, Rodríguez type

ORPHA:1788Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Acrofacial dysostosis, Weyers type

ORPHA:952Мальформация
Autosomal dominant

Acrofrontofacionasal dysostosis

ORPHA:1784Мальформация
Autosomal recessive

Acrogeria

ORPHA:2500Мальформация
Unknown

Acromelic frontonasal dysplasia

ORPHA:1827Мальформация
Autosomal dominant

Acromesomelic dysplasia, Grebe type

ORPHA:2098Мальформация
Autosomal recessive

Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type

ORPHA:968Мальформация
Autosomal recessive

Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type

ORPHA:40Мальформация
Autosomal recessive

Acromicric dysplasia

ORPHA:969Мальформация
Autosomal dominant