MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 3,968 заболеваний (Заболевание)Сбросить

Fumaric aciduria

ORPHA:24Заболевание
Autosomal recessive

Functioning gonadotropic adenoma

ORPHA:91348Заболевание

Fundus albipunctatus

ORPHA:227796Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Fungal myositis

ORPHA:207000Заболевание

Furuncular myiasis

ORPHA:591Заболевание
Not applicable

Fusariosis

ORPHA:228119Заболевание
Not applicable

GATA2 deficiency spectrum

ORPHA:228423Заболевание
Autosomal dominant, Not applicable

GCGR-related hyperglucagonemia

ORPHA:438274Заболевание
Autosomal recessive

GJC2-related late-onset primary lymphedema

ORPHA:568051Заболевание
Autosomal dominant

GM1 gangliosidosis

ORPHA:354Заболевание
Autosomal recessive

GM2 gangliosidosis, AB variant

ORPHA:309246Заболевание
Autosomal recessive

GM3 synthase deficiency

ORPHA:370933Заболевание
Autosomal recessive

GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19

ORPHA:363623Заболевание
Autosomal recessive

GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum

ORPHA:592564Заболевание
Autosomal dominant

GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome

ORPHA:542306Заболевание
Autosomal recessive

GNE myopathy

ORPHA:602Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive

GRACILE syndrome

ORPHA:53693Заболевание
Autosomal recessive

GRFoma

ORPHA:97261Заболевание
Not applicable

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

ORPHA:589547Заболевание
Autosomal dominant

Gaisböck syndrome

ORPHA:90041Заболевание

Galactokinase deficiency

ORPHA:79237Заболевание
Autosomal recessive

Galactose epimerase deficiency

ORPHA:79238Заболевание
Autosomal recessive

Galactose mutarotase deficiency

ORPHA:570422Заболевание
Autosomal recessive

Galactosialidosis

ORPHA:351Заболевание
Autosomal recessive