MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Brachydactyly type E

ORPHA:93387Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly-arterial hypertension syndrome

ORPHA:1276Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome

ORPHA:1275Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly-long thumb syndrome

ORPHA:2946Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome

ORPHA:1277Мальформация

Brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia syndrome

ORPHA:1246Мальформация
Unknown

Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome

ORPHA:1278Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome

ORPHA:166035Мальформация
Autosomal recessive

Brachydactyly-syndactyly, Zhao type

ORPHA:93409Мальформация
Autosomal dominant

Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome

ORPHA:1292Мальформация
Autosomal dominant

Brachyolmia, Maroteaux type

ORPHA:93302Мальформация
Autosomal recessive

Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome

ORPHA:2899Мальформация
Autosomal recessive

Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata

ORPHA:79345Мальформация
X-linked recessive

Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome

ORPHA:1295Мальформация
Autosomal dominant

Braddock syndrome

ORPHA:52047Мальформация
Autosomal recessive

Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome

ORPHA:664410Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable

Brain malformation-congenital heart disease-postaxial polydactyly syndrome

ORPHA:75389Мальформация
Unknown

Branchio-oculo-facial syndrome

ORPHA:1297Мальформация
Autosomal dominant

Branchiogenic deafness syndrome

ORPHA:50815Мальформация
Autosomal dominant

Branchiootic syndrome

ORPHA:52429Мальформация
Autosomal dominant

Branchioskeletogenital syndrome

ORPHA:1299Мальформация
Autosomal recessive, X-linked dominant

Bronchopulmonary dysplasia

ORPHA:70589Мальформация
Not applicable

Bruck syndrome

ORPHA:2771Мальформация
Autosomal recessive

Burn-McKeown syndrome

ORPHA:1200Мальформация
Autosomal recessive