MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 3,968 заболеваний (Заболевание)Сбросить

Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome

ORPHA:2826Заболевание
Autosomal dominant

Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome

ORPHA:464282Заболевание
Autosomal recessive

Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome

ORPHA:3011Заболевание
Autosomal recessive

Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome

ORPHA:447997Заболевание
Autosomal recessive

Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia

ORPHA:352403Заболевание
Autosomal recessive

Spermatocytic seminoma

ORPHA:99865Заболевание
Unknown

Spheroid body myopathy

ORPHA:268129Заболевание
Autosomal dominant

Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome

ORPHA:1217Заболевание

Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1

ORPHA:98920Заболевание
Autosomal recessive

Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2

ORPHA:404521Заболевание
Unknown

Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome

ORPHA:2590Заболевание
Autosomal recessive

Spinal pial arteriovenous fistula

ORPHA:715302Заболевание
Not applicable

Spindle cell hemangioma

ORPHA:210584Заболевание
Not applicable

Spinocerebellar ataxia type 1

ORPHA:98755Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 10

ORPHA:98761Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 11

ORPHA:98767Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 12

ORPHA:98762Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 13

ORPHA:98768Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 14

ORPHA:98763Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 15/16

ORPHA:98769Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 17

ORPHA:98759Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 18

ORPHA:98771Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 19/22

ORPHA:98772Заболевание
Autosomal dominant

Spinocerebellar ataxia type 2

ORPHA:98756Заболевание
Autosomal dominant