MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов

Brachydactyly type A7

ORPHA:93397Мальформация

Brachydactyly type B

ORPHA:93383Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly type B1

ORPHA:572385Клин. подтип
Autosomal dominant

Brachydactyly type B2

ORPHA:140908Клин. подтип
Autosomal dominant

Brachydactyly type C

ORPHA:93384Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Brachydactyly type E

ORPHA:93387Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly-arterial hypertension syndrome

ORPHA:1276Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome

ORPHA:1275Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly-long thumb syndrome

ORPHA:2946Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome

ORPHA:1277Мальформация

Brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia syndrome

ORPHA:1246Мальформация
Unknown

Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome

ORPHA:1278Мальформация
Autosomal dominant

Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome

ORPHA:166035Мальформация
Autosomal recessive

Brachydactyly-syndactyly, Zhao type

ORPHA:93409Мальформация
Autosomal dominant

Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome

ORPHA:1292Мальформация
Autosomal dominant

Brachyolmia

ORPHA:1293Клин. группа
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Brachyolmia, Maroteaux type

ORPHA:93302Мальформация
Autosomal recessive

Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome

ORPHA:2899Мальформация
Autosomal recessive

Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata

ORPHA:79345Мальформация
X-linked recessive

Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome

ORPHA:1295Мальформация
Autosomal dominant

Braddock syndrome

ORPHA:52047Мальформация
Autosomal recessive

Bradyopsia

ORPHA:75374Заболевание
Autosomal recessive

Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome

ORPHA:664410Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable

Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome due to MEF2C mutation

ORPHA:664416Этиол. подтип
Autosomal dominant