MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Emanuel syndrome

ORPHA:96170Мальформация

Emery-Nelson syndrome

ORPHA:1927Мальформация

Enamel-renal syndrome

ORPHA:1031Мальформация
Autosomal recessive

Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome

ORPHA:199332Мальформация
Autosomal recessive

Endosteal hyperostosis, Worth type

ORPHA:2790Мальформация
Autosomal dominant

Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome

ORPHA:85186Мальформация
Autosomal recessive

Eng-Strom syndrome

ORPHA:1937Мальформация
Autosomal dominant

Enlarged parietal foramina

ORPHA:60015Мальформация
Autosomal dominant

Epibulbar lipodermoid-preauricular appendage-polythelia syndrome

ORPHA:231742Мальформация
Autosomal dominant

Epidermolysis bullosa simplex with anodontia/hypodontia

ORPHA:2325Мальформация

Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome

ORPHA:1948Мальформация
Autosomal recessive

Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome

ORPHA:1825Мальформация

Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome

ORPHA:1952Мальформация
Autosomal recessive

Ermine phenotype

ORPHA:999Мальформация
Autosomal recessive

Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome

ORPHA:1962Мальформация
Unknown

Exstrophy-epispadias complex

ORPHA:322Мальформация
Multigenic/multifactorial

Extensor tendons of finger anomalies

ORPHA:3294Мальформация

External auditory canal atresia-vertical talus-hypertelorism syndrome

ORPHA:3023Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable, Unknown

Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome

ORPHA:1964Мальформация
Autosomal dominant

Eyebrow duplication-syndactyly syndrome

ORPHA:3172Мальформация
Autosomal recessive

FATCO syndrome

ORPHA:2492Мальформация

FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome

ORPHA:404451Мальформация
Autosomal recessive

FOXP1 Syndrome

ORPHA:391372Мальформация
Autosomal dominant

Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome

ORPHA:693549Мальформация
Autosomal dominant